指定難病一覧

*1:平成27年7月1日施行 *2:平成29年4月1日施行 *3:平成30年4月1日施行

  • アイカルディ症候群*1
  • アイザックス症候群*1
  • IgA腎症
  • IgG4関連疾患*1
  • 亜急性硬化性全脳炎
  • 悪性関節リウマチ
  • アジソン病
  • アッシャー症候群*1
  • アトピー性脊髄炎*1
  • アペール症候群*1
  • アラジール症候群*1
  • α1-アンチトリプシン欠乏症*1
  • アルポート症候群*1
  • アレキサンダー病*1
  • アンジェルマン症候群*1
  • アントレー・ビクスラー症候群*1
  • イソ吉草酸血症*1
  • 一次性ネフローゼ症候群*1
  • 一次性膜性増殖性糸球体腎炎*1
  • 1p36欠失症候群*1
  • 遺伝性自己炎症疾患*2
  • 遺伝性ジストニア*1
  • 遺伝性周期性四肢麻痺*1
  • 遺伝性膵炎*1
  • 遺伝性鉄芽球性貧血*1
  • VATER症候群*1
  • ウィーバー症候群*1
  • ウィリアムズ症候群*1
  • ウィルソン病*1
  • ウエスト症候群*1
  • ウェルナー症候群*1
  • ウォルフラム症候群*1
  • ウルリッヒ病
  • HTLV-1関連脊髄症
  • ATR-X症候群*1
  • エーラス・ダンロス症候群*1
  • エプスタイン症候群*1
  • エプスタイン病*1
  • エマヌエル症候群*1
  • 遠位型ミオパチー
  • 黄色靭帯骨化症
  • 黄斑ジストロフィー*1
  • 大田原症候群*1
  • オクシピタル・ホーン症候群*1
  • オスラー病*1
  • カーニー複合*1
  • 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん*1
  • 潰瘍性大腸炎
  • 下垂体性ADH分泌異常症
  • 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
  • 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
  • 下垂体性TSH分泌亢進症
  • 下垂体性PRL分泌亢進症
  • 下垂体前葉機能低下症
  • 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
  • 家族性地中海熱*1
  • 家族性良性慢性天疱瘡*1
  • カナバン病*2
  • 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群*1
  • 歌舞伎症候群*1
  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症*1
  • カルニチン回路異常症*2
  • 肝型糖原病*1
  • 間質性膀胱炎(ハンナ型)*1
  • 環状20番染色体症候群*1
  • 完全大血管転位症*1
  • 眼皮膚白皮症*1
  • 偽性副甲状腺機能低下症*1
  • ギャロウェイ・モワト症候群*1
  • 球脊髄性筋萎縮症
  • 急速進行性糸球体腎炎*1
  • 強直性脊椎炎*1
  • 巨細胞性動脈炎
  • 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)*1
  • 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)*1
  • 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
  • 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)*1
  • 筋萎縮性側索硬化症
  • 筋型糖原病*1
  • 筋ジストロフィー*1
  • クッシング病
  • クリオピリン関連周期熱症候群
  • クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群*1
  • クルーゾン症候群*1
  • グルコーストランスポーター1欠損症*1
  • グルタル酸血症1型*1
  • グルタル酸血症2型*1
  • クロウ・深瀬症候群
  • クローン病
  • クロンカイト・カナダ症候群*1
  • 痙攣重積型(二相性)急性脳症*1
  • 結節性硬化症*1
  • 結節性多発動脈炎
  • 血栓性血小板減少性紫斑病
  • 限局性皮質異形成*1
  • 原発性高カイロミクロン血症*1
  • 原発性硬化性胆管炎
  • 原発性抗リン脂質抗体症候群
  • 原発性側索硬化症
  • 原発性胆汁性胆管炎
  • 原発性免疫不全症候群
  • 顕微鏡的多発血管炎
  • 高IgD症候群*1
  • 好酸球性消化管疾患
  • 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
  • 好酸球性副鼻腔炎*1
  • 抗糸球体基底膜腎炎*1
  • 後縦靭帯骨化症
  • 甲状腺ホルモン不応症
  • 拘束型心筋症
  • 高チロシン血症1型*1
  • 高チロシン血症2型*1
  • 高チロシン血症3型*1
  • 後天性赤芽球癆*1
  • 広範脊柱管狭窄症
  • コケイン症候群*1
  • コステロ症候群
  • 骨形成不全症*1
  • 5p欠失症候群*1
  • コフィン・シリス症候群*1
  • コフィン・ローリー症候群*1
  • 混合性結合組織病
  • 鰓耳腎症候群*1
  • 再生不良性貧血
  • 再発性多発軟骨炎
  • 左心低形成症候群*1
  • サルコイドーシス
  • 三尖弁閉鎖症*1
  • 三頭酵素欠損症*2
  • CFC症候群
  • シェーグレン症候群
  • 色素性乾皮症*1
  • 自己貪食空胞性ミオパチー
  • 自己免疫性肝炎
  • 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症*1
  • 自己免疫性溶血性貧血
  • シトステロール血症*1
  • シトリン欠損症*2
  • 紫斑病性腎炎*1
  • 脂肪萎縮症*1
  • 若年性特発性関節炎
  • 若年発症型両側性感音難聴*1
  • シャルコー・マリー・トゥース病
  • 重症筋無力症
  • 修正大血管転位症*1
  • ジュベール症候群関連疾患*1
  • シュワルツ・ヤンペル症候群
  • 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症*1
  • 神経細胞移動異常症*1
  • 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症*1
  • 神経線維腫症
  • 神経フェリチン症*1
  • 神経有棘赤血球症
  • 進行性核上性麻痺
  • 進行性骨化性線維異形成症*1
  • 進行性多巣性白質脳症
  • 進行性白質脳症*2
  • 進行性ミオクローヌスてんかん*2
  • 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症*1
  • 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症*1
  • スタージ・ウェーバー症候群*1
  • スティーヴンス・ジョンソン症候群
  • スミス・マギニス症候群*1
  • 脆弱X症候群*1
  • 脆弱X症候群関連疾患*1
  • 成人スチル病
  • 脊髄空洞症*1
  • 脊髄小脳変性症(多系統委縮症を除く。)
  • 脊髄髄膜瘤*1
  • 脊髄性筋萎縮症
  • セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症*2
  • 前眼部形成異常*2
  • 全身性アミロイドーシス
  • 全身性エリテマトーデス
  • 全身性強皮症
  • 先天異常症候群*2
  • 先天性横隔膜ヘルニア*1
  • 先天性核上性球麻痺*1
  • 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症*2
  • 先天性魚鱗癬*1
  • 先天性筋無力症候群
  • 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症*2
  • 先天性三尖弁狭窄症*2
  • 先天性腎性尿崩症*1
  • 先天性赤血球形成異常性貧血*1
  • 先天性僧帽弁狭窄症*2
  • 先天性大脳白質形成不全症*1
  • 先天性肺静脈狭窄症*2
  • 先天性副腎低形成症
  • 先天性副腎皮質酵素欠損症
  • 先天性ミオパチー*1
  • 先天性無痛無汗症*1
  • 先天性葉酸吸収不全*1
  • 前頭側頭葉変性症*1
  • 早期ミオクロニー脳症*1
  • 総動脈幹遺残症*1
  • 総排泄腔遺残*1
  • 総排泄腔外反症*1
  • ソトス症候群*1
  • ダイアモンド・ブラックファン貧血*1
  • 第14番染色体父親性ダイソミー症候群*1
  • 大脳皮質基底核変性症
  • 大理石骨病*2
  • 高安動脈炎
  • 多系統萎縮症
  • タナトフォリック骨異形成症*1
  • 多発血管炎性肉芽腫症
  • 多発性硬化症/視神経脊髄炎
  • 多発性嚢胞腎
  • 多脾症候群*1
  • タンジール病*1
  • 単心室症*1
  • 弾性線維性仮性黄色腫*1
  • 胆道閉鎖症*1
  • 遅発性内リンパ水腫*1
  • チャージ症候群
  • 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群*1
  • 中毒性表皮壊死症
  • 腸管神経節細胞僅少症
  • TNF受容体関連周期性症候群
  • 低ホスファターゼ症*1
  • 天疱瘡
  • 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症*1
  • 特発性拡張型心筋症
  • 特発性間質性肺炎
  • 特発性基底核石灰化症
  • 特発性血小板減少性紫斑病
  • 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)*2
  • 特発性後天性全身性無汗症*1
  • 特発性大腿骨頭壊死症
  • 特発性多中心性キャッスルマン病*3
  • 特発性門脈圧亢進症
  • ドラベ症候群*1
  • 中條・西村症候群*1
  • 那須・ハコラ病*1
  • 軟骨無形成症*1
  • 難治頻回部分発作重積型急性脳炎*1
  • 22q11.2欠失症候群*1
  • 乳幼児肝巨大血管腫*1
  • 尿素サイクル異常症*1
  • ヌーナン症候群*1
  • ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症*2
  • 脳腱黄色腫症*1
  • 脳表ヘモジデリン沈着症*1
  • 膿疱性乾癬(汎発型)
  • 嚢胞性線維症*1
  • パーキンソン病
  • バージャー病
  • 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
  • 肺動脈性肺高血圧症
  • 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)*1
  • 肺胞低換気症候群*1
  • バッド・キアリ症候群
  • ハンチントン病
  • PCDH19関連症候群*1
  • 非ケトーシス型高グリシン血症*2
  • 肥厚性皮膚骨膜症*1
  • 非ジストロフィー性ミオトニー症候群*1
  • 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症*1
  • 肥大型心筋症
  • ビタミンD依存性くる病/骨軟化症*1
  • ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症*1
  • 左肺動脈右肺動脈起始症*2
  • ビッカースタッフ脳幹脳炎*1
  • 非典型溶血性尿毒症症候群
  • 非特異性多発性小腸潰瘍症*1
  • 皮膚筋炎/多発性筋炎
  • 表皮水疱症
  • ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)*1
  • ファイファー症候群*1
  • ファロー四徴症*1
  • ファンコニ貧血*1
  • 封入体筋炎
  • フェニルケトン尿症*1
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症*1
  • 副甲状腺機能低下症*1
  • 副腎白質ジストロフィー
  • 副腎皮質刺激ホルモン不応症*1
  • ブラウ症候群
  • プラダー・ウィリ症候群*1
  • プリオン病
  • プロピオン酸血症*1
  • 閉塞性細気管支炎*1
  • β―ケトチオラーゼ欠損症*2
  • ベーチェット病
  • ベスレムミオパチー
  • ペリー症候群*1
  • ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)*1
  • 片側巨脳症*1
  • 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群*1
  • 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症*2
  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症
  • ポルフィリン症*1
  • マリネスコ・シェーグレン症候群*1
  • マルファン症候群*1
  • 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
  • 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
  • 慢性再発性多発性骨髄炎*1
  • 慢性特発性偽性腸閉塞症
  • ミオクロニー欠神てんかん*1
  • ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん*1
  • ミトコンドリア病
  • 無虹彩症*2
  • 無脾症候群*1
  • 無βリポタンパク血症*1
  • メープルシロップ尿症*1
  • メチルグルタコン酸尿症*2
  • メチルマロン酸血症*1
  • メビウス症候群*1
  • メンケス病*1
  • 網膜色素変性症
  • もやもや病
  • モワット・ウィルソン症候群*1
  • ヤング・シンプソン症候群*1
  • 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん*1
  • 4p欠失症候群*1
  • ライソゾーム病
  • ラスムッセン脳炎*1
  • ランドウ・クレフナー症候群*1
  • リジン尿性蛋白不耐症*1
  • 両大血管右室起始症*1
  • リンパ管腫症/ゴーハム病*1
  • リンパ脈管筋腫症
  • 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)*1
  • ルビンシュタイン・テイビ症候群
  • レーベル遺伝性視神経症*1
  • レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症*1
  • レット症候群*1
  • レノックス・ガストー症候群*1
  • ロスムンド・トムソン症候群*1
  • 肋骨異常を伴う先天性側弯症*1

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